浙江省新生儿疾病筛查中心

    浙江省新生儿疾病筛查中心成立于1999年，主要承担新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查和诊疗任务。中心设在浙江大学医学院附属儿童医院内，中心主任由浙江大学医学院附属儿童医院（即浙江省儿童保健院）院长赵正言教授（中华儿童保健学会新生儿筛查学组组长）担任。中心下设管理组、实验组和治疗组，承担新生儿疾病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访及与77个县（市）级管理分中心（共有1258家采血单位）信息反馈等工作。目前我省已建立了筛查信息的网络化管理，从筛查资料录入到检测结果登记等均通过网络传送和管理。针对在筛查工作方面出现的问题，中心每年对各级筛查质控人员进行业务培训和技术指导，以此不断提高我省新生儿筛查的质量和管理水平。1999年开展筛查工作以来筛查中心已对250多万新生儿进行了两病的筛查，全省筛查率达到90％以上。至2007年7月，共累计筛查出CH患儿1604例，PKU患儿96例，99％以上的患儿得到了省中心规范的治疗与随访。截至2007年5月，已有236例CH患儿经过甲状腺功能、智力及体格发育等多项评价后终止了治疗，200余例CH患儿正在停药观察中。2007年，筛查中心将利用先进的串联质谱仪对在我省出生的新生儿进行多种氨基酸、脂肪酸、有机酸等37种遗传代谢性疾病的筛查。国家卫生部和浙江省卫生厅有关领导多次来我中心进行视察和指导，对中心的工作和成绩给予了高度的肯定与好评。实践证明新生儿筛查能避免或减少患儿体格和智力发育落后的发生，对提高浙江省出生人口素质起着重要作用。

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