广西地贫患者治疗现状

地中海贫血（地贫）是全世界广为流行的遗传性疾病，全世界至少有1.7亿人携带地贫的致病基因。我国南方是地贫高发区，是当地发病率最高、危害最大的单基因遗传病，其中广西地贫基因携带者就多达1000万，每年出生的重型和中间型地贫胎儿3000多例。尽管2010年以来国家卫计委和广西政府联合实施了《广西地贫防治计划》，全广西重型和中间型地贫胎儿的出生率已有了大幅的下降，但据不完全统计全广西目前仍有重型β地贫患者5000例以上、中间型α或β地贫患者90000例以上。 《广西地贫防治计划》中有防也有治，在做好地贫预防控制工作的同时，善待已出生的地贫患者、提高他们的生活质量、延长他们的寿命、减轻他们的痛苦是高发区政府面临的民生问题。《广西地贫防治计划》的实施大大减轻了当地地贫患者的经济负担，治疗费用的大比例报销使更多的地贫患者能看得起病，但至今全世界仍然没有疗效肯定的可用于地贫的治疗药物，重型β地贫患者需终身输血和使用除铁药维持生命，中间型α或β地贫虽终身贫血但因无药可用而“不用治疗”，导致各种并发症出现并随年龄增长加重，严重影响患者生活质量，逐渐失去正常劳动力而成为家庭和社会的负担。近年来国际上普遍认识到中间型α或β地贫患者的治疗需得到重视，否则他们的生存状况比系统正规治疗的重型β地贫还要差，认为应像重型β地贫患者一样给予适当的输血和除铁治疗，但由于我国长期难以解决的血源紧张问题使许许多多的中间型α或β地贫患者无法得到应有的治疗。 由中国中医科学院广安门医院吴志奎教授领导的课题组与中国人民解放军第三0三医院血液科合作在广西地贫高发区进行了长达25年的临床实践，在“肾生髓、髓生血”中医理论的指导下创出了中药治疗地贫的新路子，为地贫的药物治疗做出了贡献。课题组在广西高发区用“益髓生血颗粒”治疗地贫，开展了多批次的临床研究，并采用随机、双盲、安慰剂平行对照法，进行了患者中医证候量化评分与血液指标变化相关性的动态观察，以国际公认的诊断与疗效标准进行评价，开展“益髓生血颗粒”治疗地中海贫血的临床规范研究，取得了可重复的肯定疗效和领先的临床研究成果，填补了国际植物药治疗地贫的空白。 研究结果显示重型β地贫患者经中药“益髓生血颗粒”治疗可延长患者的输血间隔，从而间接减少输血量减少除铁药的用量。中间型α或β地贫经中药“益髓生血颗粒”治疗可提高血红蛋白，改善贫血症状，如能使患者血红蛋白达到90g/L以上可不需输血，不能达到90g/L则可延长输血间隔减少输血量减少除铁药的用量，结束了地贫“无药可治”和中间型地贫“不用治疗”的历史，提高了地贫患者的生活质量。 自上世纪80年代以来，在中国人民解放军第三0三医院开始进行中药益髓生血颗粒治疗地中海贫血的临床和实验研究，至2013年底，在我院累计治疗观察重型和中间型β地贫400多例次，中间型α地贫（HbH病）250多例次，地贫患者切脾手术辅助用药治疗230多例，反复进行的多批次临床试验证明“益髓生血颗粒”疗效确切，可以有效提高血红蛋、红细胞、网织红细胞和血红蛋白F，改善贫血症状，延长重型β地贫患者的输血间隔，提高切脾手术地贫患者的免疫功能，减少术后感染率，明显改善患者的生活质量。

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