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  • 小心脑胆固醇堆积导致亨廷顿舞蹈症

  • 来源:唐汉寻医问药 作者:唐汉 时间:2013-10-17 09:47:08
  • 核心提示:  梅奥医疗中心(Mayo Clinic)的研究人员发现一种蛋白反应,可以解释致命性亨廷顿病是如何对大脑造成影响的。这项发表在近期《人类分子遗传学》上的研究
     梅奥医疗中心(Mayo Clinic)的研究人员发现一种蛋白反应,可以解释致命性亨廷顿病是如何对大脑造成影响的。这项发表在近期《人类分子遗传学》上的研究结果显示,变异亨廷顿蛋白与其它蛋白相互作用引起胆固醇在大脑中堆积。  “胆固醇脑细胞间网络式连接和维持细胞膜完整性方面是不可或缺的。适当的胆固醇水平以及正确分布对于神经元生存是很重要的。”梅奥医疗中心的生物学家欣西亚•麦克玛瑞博士说。
      “亨廷顿变异蛋白可改变胆固醇传输系统并造成胆固醇在神经元中堆积这一发现,为该疾病的发病原因和发病机制提供了可靠的研究思路。全面了解这一毒性机制是治疗的关键。”她说。
      亨廷顿病也叫亨廷顿舞蹈症、圣维图斯舞蹈症。这是一种退性、退化性疾病,会造成大脑神经细胞逐渐退化。症状有:活动不能自行控制、情感错乱和智力低下
      亨廷顿变异蛋白会影响脑细胞传输系统,导致发挥神经元功能所必需的物质传递受到影响。当大脑受影响部分的系统传递功能丧失,运动、认知、甚至语言功能就会受影响。当一个人不能正常运动、逐渐丧失对身体的控制后,往往还会伴随人格改变、抑郁和增加自杀几率。那些患有亨廷顿病的患者往往会因摔落或感染等并发症而死亡。

      美国患亨廷顿病者近30000人。另有150000人携带该病基因,有50%可能会遗传给他们的下一代,该病通过血液化验很容易诊断,但症状往往到中年才表现出来。
      该研究首次发现亨廷顿蛋白与细胞内起捕获和传递作用的蛋白间有直接关系,这可能是亨廷顿病的病理机制,由于以前没人知道该病是如何发生或发展的,因此这一研究结果具有重要意义,将为该病未来的研究方向指明道路。
      梅奥的研究人员在实验室实验的成熟神经元中和动物模型的大脑中观察到了胆固醇的异常堆积,并且还发现,只有当亨廷顿病蛋白与分子caveolin-1同时表达时这种情况才会发生。caveolin-1是小囊的主要结构蛋白,囊泡的作用是捕获胆固醇并将其移进或移出神经元细胞膜。当研究人员“敲除”caveolin表达后,表达变异亨廷顿蛋白的神经元就会停止胆固醇的聚集。

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