产前诊断并非人人需要 3种方法优劣对比
核心提示： 时下，多数有产前诊断指征的孕妇希望能早期诊断胎儿是否患病，因此更希望选择产检进行早期干预。这让准妈妈们很纠结：检，怕有危险；不检，又不安心……
时下，多数有产前诊断指征的孕妇希望能早期诊断胎儿是否患病，因此更希望选择产检进行早期干预。这让准妈妈们很纠结：检，怕有危险；不检，又不安心……
专家：并非人人要检
“产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法，通过对胎儿的遗传状况进行诊断，阻止患病儿的出生。”
南方医科大学南方医院妇产科主任钟梅教授介绍，产前诊断适合的人群包括：胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；不良孕产史———两次以上流产、死胎或新生儿死亡，畸胎史或智力障碍儿分娩史，染色体异常儿分娩史；父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者；家族有遗传病史或遗传病儿分娩史；遗传性疾病基因携带者；超声软指标异常；孕妇唐氏筛查高风险；妊娠期致畸物质接触史等。
“目前产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断，前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测。后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。”钟梅表示，这两种诊断技术各有优缺点，需不需要检，怎么检，均由医生作出专业判断后决定，不能盲目。但是，很多孕妇以为做了“无创”产检，就可以不用做“有创”产检，其实是一种误区。
对比：三种“有创”各有侧重
●绒毛取样术（在11-12周进行）
优点：
1、早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险；
2、如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济的终止妊娠手术。
缺点：
1、孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失，短肢畸形等风险，孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的概率；
2、胎儿丢失率2-3%；
3、技术难度相对羊水大；
4、绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。
温馨提示： 根据国内外学者大样本的调查，绒毛取样术后有胎儿畸形的可能，在孕70天后行绒毛取样术，胎儿肢体畸形或出生缺陷没有增加的趋势，因此建议有产前诊断指针的孕妇可在孕11-12周选择绒毛取样术，术后注意休息，一周后门诊复诊。
●羊水穿刺术（在16-24周进行）
优点：
1、可针对胎儿遗传性疾病进行诊断；
2、可进行羊水生化学检测；
3、流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。
缺点：
1、术后流产率约为0.5%
2、术后羊水渗漏，概率约为0-1.6%，但其临床意义较低，一般在48-72小时内能治愈；
3、羊水细胞进行细胞培养，存在培养失败可能。
温馨提示：羊膜腔穿刺术是一种相对安全、稳定、被广泛应用于产前诊断的一门技术。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的研究没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。若年龄超过40岁，术前有过阴道出血的病史、好多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。穿刺术后休息，穿刺点贴胶布，一周后门诊复诊。
●脐血穿刺术（于24周以后进行）
优点：
1、可快速进行染色体核型分析；
2、诊断胎儿血液性疾病；
3、排除胎儿先天性感染；
4、证实胎儿染色体核型。
缺点：
1、胎儿心动过缓或心跳骤停；
2、胎膜早破；
3、早产；
4、胎盘出血等；
5、发生流产概率为2%-5%。
温馨提示：若符合产前诊断指征的孕妇应尽早选择绒毛取样术或羊膜腔穿刺术，如必须行脐血穿刺术的孕妇术后休息半小时后监测胎心及脐血管穿刺点出血情况，一周后门诊复诊。
专家：并非人人要检
“产前诊断是通过物理、生化、细胞遗传和分子遗传等技术和方法，通过对胎儿的遗传状况进行诊断，阻止患病儿的出生。”
南方医科大学南方医院妇产科主任钟梅教授介绍，产前诊断适合的人群包括：胎儿出生时孕妇年龄达35岁或以上；不良孕产史———两次以上流产、死胎或新生儿死亡，畸胎史或智力障碍儿分娩史，染色体异常儿分娩史；父母任一方为结构异常性染色体畸变携带者；家族有遗传病史或遗传病儿分娩史；遗传性疾病基因携带者；超声软指标异常；孕妇唐氏筛查高风险；妊娠期致畸物质接触史等。
“目前产前诊断技术包括有创性产前诊断和无创性产前诊断，前者主要是通过绒毛取样术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、胎儿活检术等方法采集胎儿物质进行相关检测。后者包括B超筛查、唐氏筛查以及母体血中胎儿游离物质的检测。”钟梅表示，这两种诊断技术各有优缺点，需不需要检，怎么检，均由医生作出专业判断后决定，不能盲目。但是，很多孕妇以为做了“无创”产检，就可以不用做“有创”产检，其实是一种误区。
对比：三种“有创”各有侧重
●绒毛取样术（在11-12周进行）
优点：
1、早期诊断胎儿的遗传性疾病，排除胎儿的遗传病风险；
2、如果有异常发现，可以选择一个安全、方便、快捷、经济的终止妊娠手术。
缺点：
1、孕10周前行绒毛取样术易增加胎儿肢体丢失，短肢畸形等风险，孕70天后行绒毛取样术无明显增加胎儿断肢畸形或出生缺陷的概率；
2、胎儿丢失率2-3%；
3、技术难度相对羊水大；
4、绒毛易被母体组织或外源性的DNA污染。
温馨提示： 根据国内外学者大样本的调查，绒毛取样术后有胎儿畸形的可能，在孕70天后行绒毛取样术，胎儿肢体畸形或出生缺陷没有增加的趋势，因此建议有产前诊断指针的孕妇可在孕11-12周选择绒毛取样术，术后注意休息，一周后门诊复诊。
●羊水穿刺术（在16-24周进行）
优点：
1、可针对胎儿遗传性疾病进行诊断；
2、可进行羊水生化学检测；
3、流产风险较绒毛及脐血穿刺术低。
缺点：
1、术后流产率约为0.5%
2、术后羊水渗漏，概率约为0-1.6%，但其临床意义较低，一般在48-72小时内能治愈；
3、羊水细胞进行细胞培养，存在培养失败可能。
温馨提示：羊膜腔穿刺术是一种相对安全、稳定、被广泛应用于产前诊断的一门技术。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的研究没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。若年龄超过40岁，术前有过阴道出血的病史、好多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。穿刺术后休息，穿刺点贴胶布，一周后门诊复诊。
●脐血穿刺术（于24周以后进行）
优点：
1、可快速进行染色体核型分析；
2、诊断胎儿血液性疾病；
3、排除胎儿先天性感染；
4、证实胎儿染色体核型。
缺点：
1、胎儿心动过缓或心跳骤停；
2、胎膜早破；
3、早产；
4、胎盘出血等；
5、发生流产概率为2%-5%。
温馨提示：若符合产前诊断指征的孕妇应尽早选择绒毛取样术或羊膜腔穿刺术，如必须行脐血穿刺术的孕妇术后休息半小时后监测胎心及脐血管穿刺点出血情况，一周后门诊复诊。
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